Deficiencia de citrina

Definición

Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, en la forma de aparición en el adulto (citrulinemia tipo 2), y por colestasis transitoria y disfunción hepática variable en la forma neonatal (colestatis intrahepática neonatal por déficit de citrina).