Deficit di citrina
ORPHA:247582· Citrin deficiency
Definizione
Il deficit di citrina è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici nella forma a esordio nella vita adulta (citrullinemia tipo 2; si veda questo termine), colestasi transitoria e disfunzione epatica variabile nella forma neonatale (colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina; si veda questo termine).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages