成人起病瓜氨酸血症I型
ORPHA:247573· ICD-10 E72.2· Late-onset citrullinemia type I
定义
瓜氨酸血症I型的一种类型，临床表现为成人期出现的各种症状，包括可变化的高氨血症和不太明显的神经系统表现，包括剧烈头痛、盲点、偏头痛样发作、共济失调、言语含糊不清、嗜睡和困倦。可能出现严重的颅内压升高。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:247573· ICD-10 E72.2· Late-onset citrullinemia type I
瓜氨酸血症I型的一种类型，临床表现为成人期出现的各种症状，包括可变化的高氨血症和不太明显的神经系统表现，包括剧烈头痛、盲点、偏头痛样发作、共济失调、言语含糊不清、嗜睡和困倦。可能出现严重的颅内压升高。