Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende
ORPHA:247573· ICD-10 E72.2· Late-onset citrullinemia type I
Definition
Die Adulte Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter mit unterschiedlich schwerer Hyperammonämie und weniger auffälligen neurologischen Befunden, darunter intensive Kopfschmerzen, Skotome, migräne-ähnliche Episoden, Ataxie, verwaschene Sprache, Lethargie und Schläfrigkeit. Stark erhöhter intrakraniellen Druck ist möglich.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult