Laat optredende citrullinemie type I

Definitie

Een vorm van citrullinemie type I, klinisch gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van symptomen, waaronder variabele hyperammoniëmie en minder opvallende neurologische bevindingen zoals intense hoofdpijn, scotoom, migraine-achtige episodes, ataxie, onduidelijke spraak, lethargie en slaperigheid. Ernstig verhoogde intracraniële druk kan voorkomen.