Citrulinemia del adulto tipo I
ORPHA:247573· ICD-10 E72.2· Late-onset citrullinemia type I
Definición
Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios similares a migrañas, ataxia, dificultad para hablar, letargo y somnolencia. Puede darse un importante incremento de la presión intracraneal.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult