Citrullinemia a esordio tardivo tipo I

Definizione

La citrullinemia tipo 1 a esordio nell'età adulta è una forma di citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata dalla comparsa di sintomi nella vita adulta, con iperammoniemia variabile e segni neurologici meno specifici, come la forte cefalea, gli scotomi, gli episodi simil-emicranici, l'atassia, il linguaggio farfugliato, la letargia e la sonnolenza. Può essere presente un marcato aumento della pressione intracranica.