Citrullinémie type I tardive
ORPHA:247573· ICD-10 E72.2· Late-onset citrullinemia type I
Définition
La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult