原发性纤毛运动障碍-色素视网膜炎综合征

ORPHA:247522· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome

定义

原发性纤毛运动障碍-视网膜色素变性症是一种X染色体连锁的、呼吸上皮和视网膜感光细胞的纤毛运动障碍，导致眼部疾病（轻度夜盲、视野缩窄、暗视和明视视网膜电图降低至30-60%），伴有与原发性纤毛运动障碍（见该词条）表现（慢性支气管粘液溢伴支气管扩张和慢性鼻窦炎）和感音神经性听力丧失。