Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom

Definitie

Een X-gebonden disfunctie van cilia van zowel respiratoir epitheel als fotoreceptoren van retina, die leidt tot oculaire aandoeningen (milde nachtblindheid, vernauwing van gezichtsveld, en reductie van scotopische en fotopische ERG-responsen tot 30-60%), geassocieerd met manifestaties van primaire ciliaire dyskinesie (chronische bronchorroe met bronchiëctasie en chronische sinusitis) en sensorineuraal gehoorverlies.