Primäre Ziliendyskinesie-Retinitis pigmentosa-Syndrom
ORPHA:247522· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome
Definition
Primäre Ziliendyyskinesie - Retinitis pigmentosa ist eine X-xhromosomal vererbte Störung des respiratorischen Epithels und der Photorezeptoren in der Retina. Symptome der primären Ziliendyskinesie (chronische Bronchiorrhoe mit Bronchiektasen, chronische Sinusitis) sind mit Manifestationen an den Augen (leichte Nachtblindheit, eingeengtes Gesichtsfeld, auf 30-60% verminderte skotopische und photopische Antwort im ERG) und mit Schallempfindungs-Schwerhörigkeit assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood