Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
ORPHA:247522· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome
Définition
La dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire est un dysfonctionnement ciliaire lié à l'X de l'épithélium respiratoire et des photorécepteurs de la rétine, menant à des troubles oculaires (cécité nocturne modérée, restriction du champ de vision, réponses scotopique et photopique à l'électroretinogramme (ERG) réduites de 30% à 60%) associés aux manifestations de la dyskinésie ciliaire primitive (bronchorrhée chronique avec bronchiecstasies et sinusite chronique) et une surdité neurosensorielle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood