Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
ORPHA:247522· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome
Definición
La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del campo visual, respuestas ERG fotópicas y escotópicas reducidas al 30-60%) asociados con manifestaciones de discinesias ciliares primarias (broncorrea crónica con bronquiectasia y sinusitis crónica) y pérdida de audición neurosensorial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood