Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa
ORPHA:247522· ICD-10 Q34.8· Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome
Definizione
La discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa è una disfunzione ciliare legata all'X, che interessa sia l'epitelio respiratorio che i fotorecettori della retina, provocando disturbi oculari (lieve cecità notturna, costrizione del campo visivo e risposte scotopiche e fotopiche ridotte del 30-60% all'ERG), associata ai sintomi della discinesia ciliare primitiva (broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica) e alla sordità neurosensoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood