二甲基脱氢酶缺乏症
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
定义
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性甘氨酸代谢紊乱，临床表现为肌肉疲劳和鱼腥味体味。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性甘氨酸代谢紊乱，临床表现为肌肉疲劳和鱼腥味体味。