Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en diméthylglycine déshydrogénase est un trouble du métabolisme de la glycine extrêmement rare, autosomique récessif et caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une fatigue musculaire et une odeur de poisson.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood