Deficit di dimetilglicina deidrogenasi
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di dimetilglicina deidrogenasi è un difetto molto raro del metabolismo della glicina, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato, nell'unico paziente descritto, da astenia muscolare e da odore simile a quello del pesce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood