Дефіцит диметилгліциндегідрогенази
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Визначення(English summary)
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood