Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Definición
El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el único caso registrado hasta la fecha por fatiga muscular y olor similar al del pescado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood