Deficiëntie van dimethylglycinedehydrogenase
ORPHA:243343· ICD-10 E72.5· Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
Definitie
Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve stoornis van metabolisme van glycine, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden werd gerapporteerd, door spiermoeheid en visachtige lichaamsgeur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood