乳房-手指-指甲综合征
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
定义
乳房-手指-指甲综合征是一种以先天性甲营养不良/甲缺如、第五指短指畸形、指趾异常为特征的肢体畸形综合征，伴有手足末节指骨缺失或发育不全，与青春期女性的乳腺肥大伴巨乳症有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
乳房-手指-指甲综合征是一种以先天性甲营养不良/甲缺如、第五指短指畸形、指趾异常为特征的肢体畸形综合征，伴有手足末节指骨缺失或发育不全，与青春期女性的乳腺肥大伴巨乳症有关。