Mammary-digital-nail-Syndrom
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
Definition
Das Mamma-Finger-Nagel-Syndrom ist eine syndromale Gliedmaßenfehlbildung und gekennzeichnet durch kongenitale Onychodystrophie/Anonychie, Brachydaktylie des 5. Fingers, Digitalisierung des Daumens, fehlende oder hypoplastische distale Phalangen der Hände und Füße, zusammen mit juveniler Hypertrophie der Brust und Gigantomastie bei peripubertären Mädchen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal