Borst-vinger-nagel-syndroom
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
Definitie
Een syndromale malformatie van ledematen, gekenmerkt door congenitale onychodystrofie/anonychie, brachydactylie van vijfde vinger, vervanging van de duimen door vingers, met afwezigheid of hypoplasie van distale falangen van handen en voeten, geassocieerd met juveniele hypertrofie van borst met gigantomastie bij peripuberale vrouwen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal