vitalwiki

Синдром молочні залози-пальці-нігті

ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome

Визначення(English summary)

Mammary-digital-nail syndrome is a syndromic limb malformation characterized by congenital onychodystrophy/anonychia, brachydactyly of the fifth finger, digitalization of the thumbs, with absence or hypoplasia of the distal phalanges of the hands and feet in association with juvenile hypertrophy of the breast with gigantomastia in peripubertal females.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy, Neonatal