Síndrome mamario-dígito-ónico
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
Definición
El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización de los pulgares, con ausencia o hipoplasia de las falanges distales de las manos y pies en asociación con hipertrofia juvenil de los pechos con gigantomastia en mujeres peripuberales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal