Sindrome mammella-dita-unghie
ORPHA:238744· ICD-10 Q87.2· Mammary-digital-nail syndrome
Definizione
La sindrome mammella-dita-unghie è una malformazione sindromica degli arti, caratterizzata da onicodistrofia/anonichia congenita, brachidattilia delle quinte dita, digitalizzazione dei pollici, assenza o ipoplasia delle falangi distali delle mani e dei piedi, associati ad ipertrofia giovanile del seno, con gigantomastia nelle femmine in età prepuberale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal