免疫失调性-炎症性肠病-关节炎-反复感染综合征
ORPHA:238569· ICD-10 K52.8· Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome
定义
一种罕见的免疫失调性疾病，伴有免疫缺陷，其特征是严重的、进行性的、婴儿期发病的炎症性肠病伴全结肠炎、肛周疾病（溃疡、瘘管）、反复呼吸道泌尿生殖道和皮肤感染、关节炎和高B细胞淋巴瘤发生风险。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal