Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti
ORPHA:238569· ICD-10 K52.8· Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome
Definizione
La sindrome che associa anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite ed infezioni ricorrenti è una malattia rara da immunodeficienza caratterizzata da malattia intestinale infiammatoria progressiva ad esordio neonatale, associata a pancolite, lesioni perianali (ulcere, fistole), infezioni respiratorie, genito-urinarie e cutanee ricorrenti, artrite e rischio di linfoma a cellule B.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal