Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji
ORPHA:238569· ICD-10 K52.8· Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome
Definicja
*Zespół zaburzeń immunologicznych, nieswoistego zapalenia jelit, zapalenia stawów i nawracających infekcji to rzadka choroba spowodowana zaburzeniami regulacji układu odpornościowego. Przebiega z niedoborem odporności, który objawia się postępującą chorobą zapalną jelit z wrzodziejącym zapaleniem całego jelita grubego o początku w okresie niemowlęcym, chorobą okołoodbytniczą (owrzodzenie, przetoki), nawracającymi zakażeniami układu oddechowego, układu moczowo-płciowego i skóry, zapaleniem stawów oraz wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia chłoniaka z komórek B.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal