Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom
ORPHA:238569· ICD-10 K52.8· Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome
Definitie
Een zeldzame immuundisregulatie met immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door ernstige, progressieve, infantiel aanvangende inflammatoire darmziekte met pancolitis, perianale ziekte (ulceratie, fistels), terugkerende respiratoire, genito-urinaire en cutane infecties, artritis en een hoog risico op B-cellymfoom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal