Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactancia con pancolitis, enfermedad perianal (úlceras, fístulas), infecciones respiratorias, genitourinarias y cutáneas recurrentes, así como artritis y un riesgo elevado de linfoma de células B.