Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes

Définition

Maladie immunologique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition précoce d'infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes, d'une maladie inflammatoire chronique de l'intestin, d'une gastrite et d'une polyarthrite inflammatoire. Les patients présentent des diarrhées, des vomissements, une hépatosplénomégalie, des aphtes, des abcès périanaux, une maladie pulmonaire chronique avec bronchectasie et un retard de croissance staturo-pondérale. Une éruption cutanée associée à une vascularite lymphocytaire a également été rapportée. Les anomalies immunologiques comprennent une lymphopénie variable des lymphocytes T, une diminution des cellules tueuses naturelles et une diminution des lymphocytes B avec une hypogammaglobulinémie variable.