CD27基因缺陷所致联合免疫缺陷

定义

一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷，其特征是EBV引起的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增殖、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤和EBV引发的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）。也可见再生障碍性贫血和炎症性疾病，如葡萄膜炎和口腔溃疡。