Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27
ORPHA:238505· ICD-10 D47.9· Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door lymfoproliferatieve aandoeningen uitgelokt door Epstein-Barr virus (EBV), zoals proliferatie van maligne B-cellen, Hodgkin-lymfoom, B-cellymfoom, en EBV-geassocieerde hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH). Aplastische anemie en inflammatoire aandoeningen zoals uveïtis en orale ulcera worden ook waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy