Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
ORPHA:238505· ICD-10 D47.9· Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
Définition
Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par des maladies lymphoprolifératives causées par le virus d'Epstein-Barr (EBV), telles que la prolifération maligne des cellules B, le lymphome de Hodgkin, le lymphome à cellules B et la lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) induite par l'EBV. On observe également une anémie aplasique et des maladies inflammatoires telles que l'uvéite et les ulcères buccaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy