Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
ORPHA:238505· ICD-10 D47.9· Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy