Immunodeficienza combinata da deficit di CD27
ORPHA:238505· ICD-10 D47.9· Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
Definizione
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva autosomica recessiva rara, caratterizzata da malattie linfoproliferative scatenate dal virus di Epstein-Barr (EBV), come la proliferazione di cellule B maligne, il linfoma di Hodgkin, il linfoma a cellule B e la linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) provocata dal virus EBV. Può associarsi all'anemia aplastica e alle malattie infettive come l'uveite e le ulcere orali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy