Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel
ORPHA:238505· ICD-10 D47.9· Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency
Definition
Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch Epstein-Barr-Virus (EBV)-getriggerte lymphoproliferative Störungen wie maligne B-Zell-Proliferation, Hodgkin-Lymphom, B-Zell-Lymphom und EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) gekennzeichnet ist. Aplastische Anämie und entzündliche Erkrankungen wie Uveitis und Mundgeschwüre werden ebenfalls beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy