家族性高胆烷血症
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
定义
家族性高胆固醇血症是一种非常罕见的遗传性疾病，临床上表现为血清胆汁酸浓度升高、瘙痒和脂肪吸收障碍（在阿米什人中被报道）。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
家族性高胆固醇血症是一种非常罕见的遗传性疾病，临床上表现为血清胆汁酸浓度升高、瘙痒和脂肪吸收障碍（在阿米什人中被报道）。