Hipercolanemia familiar
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
Definición
La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal