Hypercholanämie, familiäre
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
Definition
Die Familiäre Hypercholanämie ist eine sehr seltene genetische Störung mit erhöhten Serum-Konzentrationen der Gallensäuren, mit Juckreiz und Fett-Malabsorption. Die beschriebenen Patienten kamen aus der Gruppe der Old Order Amish.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal