Familiale hypercholanemie
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
Definitie
Een zeer zeldzame, genetische aandoening, klinisch gekenmerkt door verhoogde concentraties van galzuur in serum, jeuk, en malabsorptie van vet, gerapporteerd bij patiënten afkomstig van de Old Order Amish.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal