Ipercolanemia familiare
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
Definizione
L'ipercolanemia familiare è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da concentrazioni elevate di acidi biliari nel siero, prurito e malassorbimento dei grassi; è stata descritta in pazienti discendenti dagli Amish del Vecchio Ordine.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal