Сімейна гіперхоланемія
ORPHA:238475· ICD-10 E88.8· Familial hypercholanemia
Визначення(English summary)
Familial hypercholanemia is a very rare genetic disorder characterized clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal