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SLC35A1基因型先天性糖基化障碍

ORPHA:238459· ICD-10 E77.8· SLC35A1-CDG

定义

SLC35A1-CDG是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条),有一例病例报道,临床表现为反复出血,包括严重的肺出血。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
No data available
发病年龄
Infancy, Neonatal