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SLC35A1基因型先天性糖基化障碍
SLC35A1基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:
238459
· ICD-10
E77.8
· SLC35A1-CDG
定义
SLC35A1-CDG是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条),有一例病例报道,临床表现为反复出血,包括严重的肺出血。
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
No data available
发病年龄
Infancy, Neonatal
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