SLC35A1-CDG
ORPHA:238459· ICD-10 E77.8
Définition
SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- No data available
- Âge de début
- Infancy, Neonatal