SLC35A1-CDG
ORPHA:238459· ICD-10 E77.8
Definición
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por incidentes hemorrágicos repetidos, incluida hemorragia pulmonar grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- No data available
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal