SLC35A1-CDG
ORPHA:238459· ICD-10 E77.8
Definition
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- No data available
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal