SLC35A1-CDG
ORPHA:238459· ICD-10 E77.8
Definizione
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIf (CDG-IIf) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da episodi emorragici recidivanti, compresa l'emorragia polmonare grave.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- No data available
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal