SLC35A1-CDG
ORPHA:238459· ICD-10 E77.8
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat werd gerapporteerd, door herhaaldelijke bloedingen, waaronder ernstige pulmonale hemorragie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- No data available
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal